Detalhe da pesquisa
1.
The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.
Cell;
166(5): 1215-1230.e20, 2016 Aug 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27523608
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature;
583(7814): 96-102, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32581362
3.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet;
32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37166351
4.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet;
403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38492578
5.
Genomic imprinting disorders: lessons on how genome, epigenome and environment interact.
Nat Rev Genet;
20(4): 235-248, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30647469
6.
Elongin C (ELOC/TCEB1)-associated von Hippel-Lindau disease.
Hum Mol Genet;
31(16): 2728-2737, 2022 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35323939
7.
Frequency of pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes in 1336 renal cell carcinoma cases.
Hum Mol Genet;
31(17): 3001-3011, 2022 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35441217
8.
When should we offer antenatal sequencing for urinary tract malformations? A systematic review, cohort study and meta-analysis.
Prenat Diagn;
44(2): 187-195, 2024 02.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-38056891
9.
Cost-effectiveness model of renal cell carcinoma (RCC) surveillance in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC).
J Med Genet;
60(1): 41-47, 2023 01.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-35121648
10.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet;
60(2): 107-111, 2023 02.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-35260474
11.
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
J Med Genet;
60(4): 317-326, 2023 04.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-36849229
12.
International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma.
J Med Genet;
59(8): 785-792, 2022 08.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-34452955
13.
Large scale genotype- and phenotype-driven machine learning in Von Hippel-Lindau disease.
Hum Mutat;
43(9): 1268-1285, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35475554
14.
Genetic stratification of inherited and sporadic phaeochromocytoma and paraganglioma: implications for precision medicine.
Hum Mol Genet;
29(R2): R128-R137, 2020 10 20.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-33059362
15.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer;
126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-35184155
16.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet;
104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30982612
17.
Combining clinical, radiological and genetic approaches to pneumothorax management.
Thorax;
77(2): 196-198, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34145047
18.
ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.
Genet Med;
24(2): 463-474, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34906518
19.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med;
24(1): 41-50, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34906457
20.
Investigating the role of somatic sequencing platforms for phaeochromocytoma and paraganglioma in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf);
97(4): 448-459, 2022 10.
Artigo
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| MEDLINE
| ID: mdl-34870338